CUBN-gen-mutation verbunden mit Albuminurie in Personen mit oder ohne diabetes

Ein team von Forschern aus den USA und Europa identifiziert hat, um eine einzige genetische mutation im CUBN-gen, das im Zusammenhang mit Albuminurie sowohl mit als auch ohne diabetes. Albuminurie ist ein Zustand, verursacht durch den Austritt von albumin in den Urin, was ein Zeichen von Nierenerkrankungen.

Das research-team, bekannt als die CKDGen Consortium, untersuchten Daten aus verschiedenen Genom-weiten Assoziationsstudien identifizieren missense-Variante (I2984V) im CUBN-gen. Die Assoziation zwischen der CUBN-Variante und Albuminurie wurde beobachtet, in 63,153 Personen mit europäischer Abstammung und in 6,981 Personen, Afro-amerikanischer Herkunft, und sowohl in der Allgemeinen Bevölkerung und bei Patienten mit diabetes. Die Ergebnisse sind veröffentlicht in der März-Ausgabe 2011 von JASN.

Chronische Nierenerkrankung ist eine ernste problem der öffentlichen Gesundheit in den USA und auf der ganzen Welt. Geprägt durch eine reduzierte Nierenfunktion oder Nierenschäden, die Krankheit betrifft etwa 10 Prozent der Erwachsenen in den USA Erhöhte Konzentrationen von Harn-albumin (Albuminurie) sind eine hauptsächliche manifestation der chronischen Nierenerkrankung. Höhere Ebenen von Albuminurie, auch im niedrigen normalen Bereich, zugeordnet sind nicht nur erhöhte Risiken von end-stage renal disease, erfordern Nierentransplantation oder Dialyse, aber auch Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Mortalität.

Wichtige Risikofaktoren für chronische Nierenerkrankung sind diabetes und Bluthochdruck, obwohl Nierenerkrankung Cluster in Familien. Die erblichen Faktoren der chronischen Nierenerkrankung schwierig gewesen, zu bestimmen, bis vor kurzem, als neue Methoden, um die Suche für die Risiko-Gene zur Verfügung standen. Die CKDGen Consortium angewendet eine der neuen Methoden, namens genome-wide association study. Im Jahr 2008 Johns-Hopkins-Forscher verwendeten, ähnliche Methoden, um Häufig auftretende Varianten für nicht-Diabetes-end-stage renal Krankheit, der Gicht und der plötzliche Herztod.

„Die Bedeutung dieser Feststellung ist, dass, obwohl das Gebiet hat darüber bekannt, cubilin (das protein kodiert durch CUBN) – Funktion aus experimentellen Tierstudien, unsere Studie war die erste, um die Verbindung zwischen einer genetischen variation in diesem gen und Albuminurie,“ sagte Linda Kao, PhD, MHS, außerordentlicher professor an der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health zu den Abteilungen der Epidemiologie und Biostatistik, und der senior der Johns-Hopkins-Autor auf der Studie. „Die Identifizierung von CUBN und seine Verbindung mit Albuminurie führen zu einer Vielzahl von follow-up-Arbeit, die uns helfen, beginnen zu verstehen, den Mechanismus hinter Albuminurie und, hoffentlich, wird letztlich dazu führen, neuartige Behandlung zu erreichen.“

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