Genetische Sequenzierung können dazu dienen, neue Diagnose-tool für die unbekannte Krankheit

Ein kollaboratives team von Wissenschaftlern und ärzten am Medical College of Wisconsin und Kinderkrankenhaus von Wisconsin verwendet genetische Sequenzierung zu identifizieren und zu behandeln, eine unbekannte Krankheit.

Für die die das erste mal in der Geschichte der Medizin Forscher und ärzte am Medical College of Wisconsin und Kinderkrankenhaus von Wisconsin sequenziert werden alle Gene in einem Jungen-DNA zu identifizieren eine bisher unbekannte mutation. Das team war in der Lage, nicht nur zur Identifizierung der mutation, sondern um die Entwicklung einer Behandlung zu planen, mit einer Nabelschnurblut-Transplantation, und beenden Sie den Verlauf der Krankheit.

Making eine Definitive Diagnose: Erfolgreiche klinische Anwendung des whole exome sequencing bei einem Kind mit hartnäckigen entzündlichen Darmerkrankungen. Lead-Autoren sind Elisabeth Worthey, Ph. D., und Alan N. Mayer, M. D. Ph. D. Mitarbeiter am Children ‚ s Hospital und der Medizinischen Hochschule, sind David A. Margolis, M. D., James Verbsky, M. D., Ph. D., Howard J. Jacob, Ph. D., und David Dimmock, M. D.

Im Alter von 3, Nicholas Volker von Monona, Wisconsin, hatte bereits überstanden mehr als 100 Operationen, wurde aber schrittweise immer kränker. Seinen Darm weiter Aufquellen und weitere ABSZESSE gebildet, und die ärzte geschlossen, Sie waren Umgang mit einer unbekannten Ursache der Krankheit.

Dr. Alan D. Mayer, assistant professor of Pediatrics am Medical College und Pädiatrische Gastroenterologen mit Children ‚ s Hospital, entschied sich für den genetischen Ursprung der Krankheit.

„Umfassende Bemühungen um eine Bestandsaufnahme zeigte, dass zahlreiche Anomalien in Nick ’s Immunsystem, aber keiner wies auf eine bestimmte Krankheit“, sagt Dr. Mayer erläutert. „Wir beschlossen also war der nächste logische Schritt, um die Sequenz seine gesamte exom.“

Die Forscher untersuchten alle 20.000 seiner Gene auf der Suche nach der Ursache dieser seltenen Krankheit. Nach drei Monaten brütete über Daten, die Forscher identifizierten eine einzigartige mutation in einem gen. Sie bestätigten, dass die mutation verantwortlich für nicks zuvor undokumentierte form von Darmerkrankungen, die Teil einer umfassenderen XIAP-Mangel.

Das team führten dann eine Blut-Schnur-Transplantation im Juni mit Stammzellen aus einen passenden, gesunden Spenders. Fünf Monate später, Nick ist zu Hause und eine gesunde Ernährung für die erste Zeit.

„Es wurde keine Rückkehr von den Darm-Erkrankung,“ sagte Dr. David A. Margolis, program director für die Blut-und Knochenmark-Transplantation-Programm am Children ‚ s Hospital und associate professor of pediatrics am Medical College. „An diesem Punkt, er ist eine Transplantation Empfänger und seine aktuelle Behandlung konzentriert sich auf die Erhaltung seiner Gesundheit mit den Herausforderungen, die durch die Transplantation.“

Die Medical College of Wisconsin und Kinderkrankenhaus von Wisconsin sind die Entwicklung einer neuen Strategie sowie formale Richtlinien und Verfahren der Ansatz für die Zukunft Fällen, in denen die genetische Sequenzierung wird als Diagnose-tool.

„Wir sind zuversichtlich, dass genomische Sequenzierung wird eine wachsende Rolle in der Etablierung der korrekten Diagnose für den Patienten und, am wichtigsten, die Verbesserung der Ergebnisse,“ sagte Dr. Jacob, Warren P. Knowles, Professor für Molekulare Genetik, Direktor des Medical College ‚ s Human and Molecular Genetics Center und professor für Physiologie

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