Neue Einsichten auf, wie natürlich vorkommende Mutationen eingeführt werden können in DNA

Wissenschaftler haben Licht auf, wie natürlich vorkommende Mutationen eingeführt werden können, die in unserer DNA.

Die Studie, die konzentriert sich auf wie die DNA repliziert wird, jedes mal, wenn eine Zelle sich teilt, hilft, um klar zu machen, die zuvor nicht erklärbare Muster, wie unsere DNA-Veränderungen im Laufe der Zeit. Es bietet auch neue Einblicke in, wie das menschliche Genom geprägt worden ist, in der ganzen Entwicklung.

Forscher entwickelten eine Technik, die Ihnen hilft, besser zu verstehen, die DNA-Replikation und zu verfolgen, wo Fehler passieren.

Die Studie hat ergeben, dass einige der genetischen Schalter, die Steuern, Wann Gene aktiviert werden wahrscheinlich hotspots für DNA-Fehler oder Mutationen, zu entwickeln.

Universität von Edinburgh entwickelten die Forscher eine Methode, um label – und track – Stücke der neuen DNA, wie Sie gemacht wird und zu identifizieren, welche das kopieren Enzym verantwortlich ist.

Mehrere kopieren Enzyme, sogenannte Polymerasen beteiligt werden. Eine polymerase ersten macht kurze Abschnitte von DNA, die als ein Gerüst, so dass die anderen kopieren Enzyme können dann replizieren die restlichen DNA.

Als dieses Gerüst DNA enthält Fehler, das standard-Modell angenommen, dass alle von ihm entfernt wurde, während des Prozesses. Jedoch fanden die Forscher, dass ein kleiner, aber signifikanter Anteil – bis zu 1,5% des fertigen DNA left-over-Gerüst.

Diese Gerüst-Abschnitte, und die Fehler, die Sie enthalten, eingeschlossen in die DNA.

Dieser neigt dazu, auftreten, in der wichtige regulatorische Schalter, die oft kontrollieren, Wann Gene an-und abgeschaltet werden. Diese Seiten sind daher wahrscheinlicher als in anderen Regionen zu haben, gefangen Gerüst der DNA und Ihrer assoziierten Fehler.

Fehler in dieser entscheidenden genetischen Sequenzen kann ändern oder zerstören die regulatorischen Schalter, was dazu führen kann, genetische Erkrankung, alter die Anfälligkeit für häufige Krankheiten oder zur Entwicklung von Krebs.

Die Forscher hoffen, mit diesem wissen wird Hilfe bei der Jagd für die Krankheit verursachenden Mutationen, besonders in den schwierig zu interpretieren Regionen des Genoms, die nicht für Proteine codieren.

Die Studie, finanziert vom Medizinischen Forschungsrat, die in der Zeitschrift veröffentlicht .

Dr. Martin Taylor, der co-führte die Studie an der MRC Human Genetics Unit, sagte: „Wir haben bewusst auffällige Muster, wie DNA-Veränderungen, die für mehrere Jahre, aber konnte nicht erklären, warum die Muster waren dort. Dieses neue Werk bietet uns einen Mechanismus und offenbart bisher unbekannte Muster, die sind wohl die wichtigste Erkenntnis, als Sie verweisen auf Websites, die in unserer DNA, werden wahrscheinlich haben eine hohe rate von schädlichen Mutationen.“

Professor Andrew Jackson, der co-führte die Studie an der MRC Human Genetics Unit, sagte: „Unsere Forschungsgruppen sind sehr stolz darauf entwickelt, eine wichtige neue Methode, um track-polymerase-Enzyme, die kopieren unser Genom in der Zelle selbst. Dies zeigt uns, dass trotz DNA-Replikation wird eine verblüffend genaue Prozess, Fehler auftreten, die cluster an wichtigen stellen im Genom. Dieses neue Einblicke in grundlegende biologische Prozess wurde möglich gemacht durch die Kombination von cross-disciplinary Rechen-und Labor-Kompetenz im IGMM.“

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