Neue Untersuchungsmethoden können helfen, zu Kennzeichnen genetische Mutationen potenziell verbunden mit Autismus bei Kindern

Die Verwendung von zwei neuere genetische Untersuchungen Technologien (chromosomale microarray-Analyse und ganzen-exome sequencing) bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung helfen kann, zu identifizieren genetischen Mutationen potenziell Zusammenhang mit der Störung, laut einer Studie in der 1. September Ausgabe von JAMA. Die Studie fand auch, dass Kinder mit bestimmten körperlichen Anomalien waren eher genetische Mutationen, Erkenntnisse, die helfen können, zu identifizieren Kinder, die profitieren könnten die meisten von Gentests.

Autismus-Spektrum-Störung (ASD) stellt eine vielfältige Gruppe von Entwicklungsstörungen Bedingungen. Die klinische Präsentation und die Ergebnisse variieren erheblich. Die Verwendung von genomweiten tests, die molekulare Diagnostik für Menschen mit ASD benötigt mehr Studie, entsprechend Hintergrundinformationen im Artikel.

Stephen W. Scherer, Ph. D., der Hospital for Sick Children, Toronto, und Kollegen führten chromosomale microarray-Analyse (CMA) und der whole-exome sequencing (WES) in einer Gruppe von 258 nicht verwandten Kindern mit ASD zu bestimmen, die molekular-diagnostischen Ausbeute (der Anteil der Patienten mit einer genetischen Veränderung [mutation], die dazu beitragen kann, um die Merkmale von Autismus-Spektrum-Störung) dieser tests. Alle Kinder unterzogen sich die CMA; eine zufällige Teilmenge von 95, die auch durch WES. Alle Kinder unterzogen sich detaillierte klinische Bewertungen für das Vorhandensein von großen kongenitalen Anomalien und geringfügige körperliche Anomalien und geschichtet in 3 Gruppen, der zunehmende morphologische schwere (körperliche Aberrationen): essential, uneindeutig und Komplex.

Von den 258 Kindern, 24 (9,3 Prozent) erhielt eine molekulare Diagnose von CMA und 8 von 95 (8,4 Prozent) von WES. Die Erträge waren statistisch unterschiedlich zwischen den morphologischen Gruppen. Unter den Kindern, wurde sowohl der CMA und WES-Tests, der geschätzte Anteil derjenigen, die eine identifizierbare genetische Ursache wurde 15,8 Prozent. Dazu gehörten 2 Kinder, die erhaltenen molekularen Diagnosen aus beiden tests. Die klinische Ausbeute für genetische Tests war sehr viel höher (37,5 Prozent) in den Kindern mit ASD, die hatten mehr komplexe klinische Präsentationen basierend auf der körperlichen Untersuchung.

„In der aktuellen Studie, haben wir gezeigt, Unterschiede im morphologischen Schichtung des ASD [Kinder] basiert auf der klinischen Untersuchung. Unsere Daten deuten darauf hin, dass die medizinische Bewertung der ASD Kinder können helfen, zu Kennzeichnen Populationen wahrscheinlicher zu erreichen, eine molekulare Diagnose mit der genetischen Tests,“ die Autoren schreiben.

„Es scheint wahrscheinlich, dass die genetische Testung von Kindern mit ASD werden weiter steigen. In einer Umfrage des elterlichen Interesses in ASD Gentests, 80 Prozent der Eltern angegeben, dass Sie möchte ein Geschwisterchen, die jünger als 2 Jahre getestet, um zu identifizieren, ASD-risk-Mutationen, selbst wenn der test konnte das nicht bestätigen oder auszuschließen, die Diagnose. Für einige Kinder mit einer positiven genetischen Testergebnisse, Behandlung Pläne targeting ASD-verbundenen medizinischen Bedingungen angeboten werden können.“

Die Forscher schlussfolgern, dass, wenn „repliziert in weitere Bestände, diese Ergebnisse können informieren, eine geeignete Auswahl von molekular-diagnostischen Tests für Kinder, die Opfer von ASD.“

„Für den ASD, sowie für andere behaviorally definierten Erkrankungen, die Ergebnisse Tammimies et al klare Orientierung bieten“, schreibt Judith H. Miles, M. D., Ph. D., von University of Missouri Health Care, Kolumbien, in einem begleitenden editorial.

„Vor allem die Daten zeigen, dass die Verantwortlichen ärzte bei Kindern mit ass sollte liegt der Zugang zu einer genetischen Bewertung mit Hilfe von Techniken, die die beste chance haben, ist die Bestimmung einer ätiologischen Diagnose. Es ist unwiderlegbar, dass genaue Diagnosen, ebnet den Weg für eine bessere medizinische Versorgung, bessere überwachung, bessere funktionelle Ergebnisse und fundierte genetische Beratung, oft mit der Möglichkeit der pränatal-oder Präimplantationsdiagnostik.“

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