Seltene blutgerinnungsstörung diagnostiziert


Eine seltene blutgerinnungsstörung, die führen kann zu lebensbedrohlichen Blutungen Episoden ist falsch diagnostiziert in 15 Prozent der Fälle sind nach Erkenntnissen von einem neuen internationalen Forschungsprojekt, geführt von Maha Othman

Eine seltene blutgerinnungsstörung, die führen kann zu lebensbedrohlichen Blutungen Episoden ist falsch diagnostiziert in 15 Prozent der Fälle sind nach Erkenntnissen von einem neuen internationalen Forschungsprojekt, geführt von einer Königin professor.

„Die korrekte Diagnose ist wichtig, denn Sie bestimmt die Therapieentscheidung“, sagt Maha Othman, ein professor in der Abteilung Anatomie und Zellbiologie, führte die drei-Jahres-Forschungsprojekt über die seltene platelet-type von Willebrand disease (VWD).

Patienten mit VWD werden üblicherweise mit Medikamenten behandelt, die helfen, Kontrolle über Ihre Bedingung. Jedoch, diese Medikamente verschlimmern Blutungen bei Patienten mit der selteneren Thrombozyten form der Krankheit, und Fehldiagnosen verlassen kann, sind diese Patienten anfällig für schwere, lebensbedrohliche Blutungen Episoden in Situationen, wie Schwangerschaft und chirurgische Operationen.

Obwohl beide Formen der VWD sind genetische Störungen, die teilen viele Diagnose-Funktionen, der Mangel liegt eigentlich in zwei verschiedenen Genen. Eine korrekte Diagnose kann nur durch eine genaue Untersuchung bestimmter Bereiche der beiden Gene um festzustellen, wo der defekt liegt.

Dr. Othman die Studie ist die erste große Studie zu untersuchen, das auftreten der beiden Arten von VWD weltweit und zu bewerten DNA-Analyse als Diagnose-tool.

Neben der wegweisenden internationalen Projekts, Dr. Othman hat auch eine online-Registrierung zur Bestimmung der Frequenz des seltenen Thrombozyten form von VWD und zum sammeln von Daten über die Störung. Trotz seiner relativen Seltenheit, VWD ist eigentlich die häufigste genetisch vererbt Blutungen Störung, die bei etwa einem Prozent der Bevölkerung.

Dr. Othman ist die Forschung, veröffentlicht in der März-Ausgabe der Thrombose und Hämostase Journal.

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