Studie: Bluttest kann die diagnose Fragiles-X-Syndrom Verwandte Erkrankungen bei Frauen

Ein Bluttest kann Aufschluss über das Fragile-X-Syndrom Verwandte Erkrankungen bei Frauen, entsprechend einer neuen Studie veröffentlicht in der März 25, 2015, online-Ausgabe von Neurology®, der medizinischen Zeitschrift der American Academy of Neurology. Das Fragile X ist die häufigste erbliche form der geistigen Behinderung und die häufigste genetische Ursache von Autismus.

Das Fragile-X -, die verursacht wird durch eine mutation in einem einzigen gen auf dem X-Chromosom, betrifft etwa 1 in 4000 Männer und 1 in 6000 Frauen. Noch häufiger sind Fragile X-Träger eine geringere Veränderung in der Fragile-X-gen genannt premutation, die in 1 in 450 Männer und 1 in 150 Frauen. Fragile X premutation Träger haben normale Intellekt, aber einige können körperliche Symptome im Laufe der Zeit. Sie sind auch eher zu entwickeln, soziale Angst und depression.

In der Studie verglichen Forscher 35 hatten Frauen, die die premutation zu 35 Frauen, die nicht diese genetische Veränderung. Die Teilnehmer nahmen Prüfungen Ihrer Gehirne‘ executive funktionierende Fähigkeiten, wie die Hemmung und selektive Aufmerksamkeit, und schätzten sich auf der Skala für depression und soziale Angst. Sie hatten auch Bluttests Messen die Menge der Methylierung in dem Fragilen-X-Gens. Methylierung fügt methyl-Gruppen, um einige der DNA, inaktiviert, das ein Teil des X-Chromosoms. Methylierung ist eine Art von sogenannten epigenetischen Veränderungen, Veränderungen in Genen, die während der Lebensdauer, die sich auf Ihren Ausdruck.

Die Forscher fanden heraus, dass die Frauen mit der premutation, hatte hohe Methylierung Ebenen waren eher zu Depressionen, soziale ängste und Probleme, mit executive funktionierende Fähigkeiten. In dieser Gruppe schlechter Noten auf die Exekutive Funktion Fähigkeiten wurden korreliert mit erhöhten Symptome von Angst und depression; diese Beziehung nicht gesehen, in der Frauen, die nicht die premutation.

„Diese Ergebnisse sind aufregend, weil es bedeutet, wir könnten einen leicht zugänglichen Blut-test zur diagnose von Personen mit der premutation genetischen Anomalie und zu identifizieren, die es wahrscheinlicher ist, Probleme zu haben, und beginnen, eine frühzeitige Behandlung,“ sagte Studie Autor Kim M. Cornish, PhD, von der Monash University in Victoria, Australien. „Diese Erkenntnis könnte uns auch helfen, besser zu verstehen, das Fragile X premutation, wie wir Studien entwickeln, basierend auf, ob die Frauen sind wahrscheinlich zu entwickeln, diese Störungen.“

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